Autosomal dominant spastic ataxia type 1

Orpha code: 251282OMIM code: 108600

Definicja

A rare, genetic, autosomal dominant spastic ataxia disorder characterized by lower-limb spasticity and ataxia in the form of head jerks, ocular movement abnormalities, dysarthria, dysphagia and gait disturbances.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Synonimy

SPAX1

Kod ORPHA

251282

Kod OMIM

108600

Kod ICD10

G11.4

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Autosomal dominant spastic ataxia type 1

Description of the disease *

Extended description of the disease