Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół małoocze - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - rozszczep dołka - druzy tarczy nerwu wzrokowego jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, niesyndromiczną wadą rozwojową oczu, która charakteryzuje się występowaniem tylnego małoocza, dystrofii siatkówki współistniejącej ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, rozszczepem dołka i druzami tarczy nerwu wzrokowego. U chorych obserwuje się wysoką nadwzroczność, postępującą ślepotę nocną zwykle o początku w wieku dorosłym i obniżoną ostrość wzroku, a czasami także jaskrę z wąskim kątem przesączania. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Nanophthalmos-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome Kod ORPHA 251279 Kod OMIM 611040 Kod ICD10 Q15.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl