Zaburzenie podobne do ataksji-telangiektazji

Kod Orpha: 251347Kod OMIM: 604391

Definicja

A rare genetic disease characterized by slowly progressive cerebellar degeneration resulting in ataxia, oculomotor apraxia, and other cerebellar symptoms. There is an increased frequency of spontaneous chromosomal aberrations, as well as hypersensitivity to ionizing radiation, while telangiectasia is absent.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
ATLD
ATLD
Kod ORPHA
251347
Kod OMIM
604391
Kod ICD10
G11.3
Kod ICD11
4A01.31

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl