Zespół delecji 8p11.2

Kod Orpha: 251066Kod OMIM:

Definicja

8p11.2 deletion syndrome is a contiguous gene syndrome characterized by the association of congenital spherocytosis, dysmorphic features, growth delay and hypogonadotropic hypogonadism.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(8)(p11.2)
Del(8)(p11.2)
Monosomia 8p11.2
Monosomy 8p11.2
Kod ORPHA
251066
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.81

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl