Lista chorób rzadkich*

247765 - Ataksja móżdżkowa sprzężona z X

247768 - Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm

247775 - Zespół Mayera, Rokitansky'ego, Küstera i Hausera typu 1

247790 - Przeładowanie żelazem związane z FTH1

247794 - Zaćma młodzieńcza - mała rogówka - cukromocz nerkowy

247798 - Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana MUTYH

247806 - Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej związana z APC

247815 - Autosomalna recesywna ataksja z powodu niedoboru PEX10

247820 - Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia

247827 - Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia skórna

247834 - Ukryta dystrofia plamki

247839 - NIEAKTUALNE: Skąpoostawowe młodzieńcze zapalnie stawów z z przeciwciałami przeciwjądrowymi

247846 - NIEAKTUALNE: Skąpostawowe młodzieńcze zapalenie stawów bez przeciwciał przeciwjądrowych

247854 - NIEAKTUALNE: Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym z przeciwciałami przeciwjądrowymi

247861 - NIEAKTUALNE: Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów z ujemnym czynnikiem reumatoidalnym bez przeciwciał przeciwjądrowych

247868 - Dziedziczny zespół gorączki okresowej związany z NLRP12

247871 - NIEAKTUALNE: Bielactwo nabyte zwiazane z choroba autoimmunologiczna

248095 - Pierwotna osteoartropatia przerostowa

248111 - Młodzieńcza choroba Huntingtona

248293 - Rzadka niedokrwistość niedoborowa

248296 - Konstytucyjna niedokrwistość niedoborowa

248302 - Rzadka nabyta niedokrwistość niedoborowa

248305 - NIEAKTUALNE: Niedokrwistosc hemolityczna z powodu niedoboru dehydrogenazy aldehydu 3-fosfoglicerynowego

248308 - Rzadka skaza krwotoczna

248315 - Rzadka skaza krwotoczna z powodu defektu czynnika krzepnięcia

248326 - Rzadka skaza krwotoczna z powodu anomalii płytek krwi

248340 - Zaburzenie puli magazynowej płytek krwi - izolowany defekt ziarnistości delta

248347 - Rzadka skaza krwotoczna z powodu nabytej anomalii płytek krwi

248358 - Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu defektu czynników krzepnięcia

248361 - Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu konstytucyjnego defektu czynników krzepnięcia

248365 - Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytego defektu czynników krzepnięcia

248368 - Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu anomalii płytek krwi

248401 - Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu konstytucjonalnej anomalii płytek krwi

248404 - Rzadkie zaburzenie krzepnięcia z powodu nabytej anomalii płytek krwi

248408 - Hipo- lub dysfibrynogenemia rodzinna

250165 - Policytemia uwarunkowana genetycznie

250805 - Serpinopatia

250808 - Serpinopatia z toksyczną polimeryzacją serpiny

250811 - Serpinopatia z utratą funkcji serpiny

250831 - Postępująca afazja logopeniczna

250908 - Rzadka choroba nowotworowa

250923 - Aniridia izolowana

250932 - Autosomalna dominująca atrofia nerwu wzrokowego z neuropatią obwodową

250972 - Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego

250977 - AICA-ribosiduria

250984 - Autosomalny recesywny zespół Sticklera

250989 - Zespół mikrodelecji 1q21.1

250994 - Zespół mikroduplikacji 1q21.1

250999 - Zespół mikrodelecji 1q41q42

251004 - Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 1

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone