Zespół mikrodelecji 1q21.1

Kod Orpha: 250989Kod OMIM: 612474

Definicja

1q21.1 microdeletion syndrome is a newly described recurrent deletion syndrome with variable clinical manifestations but without the clinical picture of thrombocytopenia - absent radius (TAR) syndrome.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(1)(q21)
Del(1)(q21)
Monosomia 1q21.1
Monosomy 1q21.1
Kod ORPHA
250989
Kod OMIM
612474
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl