Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego

Kod Orpha: 250972Kod OMIM:

Definicja

*Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego jest rzadkim zespołem genetycznym z wadami ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się poważnym opóźnieniem rozwoju, wiotkością u noworodków, napadami drgawkowymi, niedorozwojem nerwu wzrokowego i charakterystycznymi, wyraźnymi wadami rozwojowymi ośrodkowego układu nerwowego, w tym rozległą obustronną polimikrogyrią, dysplazją lub brakiem ciała modzelowatego oraz zniekształceniem pnia mózgu z brakiem odgraniczenia złącza mostowo-rdzeniowego.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
250972
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl