Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Polimikrogyria z hipoplazją nerwu wzrokowego jest rzadkim zespołem genetycznym z wadami ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się poważnym opóźnieniem rozwoju, wiotkością u noworodków, napadami drgawkowymi, niedorozwojem nerwu wzrokowego i charakterystycznymi, wyraźnymi wadami rozwojowymi ośrodkowego układu nerwowego, w tym rozległą obustronną polimikrogyrią, dysplazją lub brakiem ciała modzelowatego oraz zniekształceniem pnia mózgu z brakiem odgraniczenia złącza mostowo-rdzeniowego. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 250972 Kod OMIM - Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl