Lista chorób rzadkich*

228285 - Skóra wiotka nabyta

228290 - Białe włókniste grudki na szyi

228293 - Brodawkowata elastozytoza skóry podobna do Pseudoxanthoma elasticum

228299 - Elastoliza śródskórna

228302 - Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać miopatyczna

228305 - Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, ciężka postać dziecięca

228308 - Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać noworodkowa

228312 - Autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, typu zimnego

228315 - NIEAKTUALNE: Idiopatyczna hipersomnia z wydluzonym czasem snu

228318 - NIEAKTUALNE: Idiopatyczna hipersomnia bez wydluzonego czasu snu

228329 - Choroba CLN1

228337 - Choroba CLN10

228340 - Choroba CLN4A

228343 - Choroba CLN4B

228346 - Choroba CLN3

228349 - Choroba CLN2

228354 - Choroba CLN8

228357 - Choroba CLN9

228360 - Choroba CLN5

228363 - Choroba CLN6

228366 - Choroba CLN7

228371 - Botulizm pokarmowy

228374 - Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru NEFL

228379 - Trichodysplazja spowodowana zakażeniem wirusowym

228384 - Zespół mikrodelecji 5q14.3

228387 - Dysplazja kręgosłupowo-wielkonasadowo-nasadowa

228390 - Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i wadą narządów płciowych

228396 - Ptoza - ograniczenie górnego ruchu gałek ocznych - brak otworów łzowych

228399 - Zespół mikroduplikacji 8q12

228402 - Zespół mikrodelecji 2q23.1

228407 - Zespół dysmorfii czaszkowo-twarzowej, anomalii szkieletu i niepełnosprawności intelektulanej

228410 - Zespół wielozastawkowej choroby serca

228415 - Zespół mikroduplikacji 5q35

228418 - NIEAKTUALNE: Maloglowie - napady drgawek - opóznienie rozwoju

228423 - Monocytopenia z podatnością na zakażenia

228426 - Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch

228429 - Wrodzona lipodystrofia uogólniona z miopatią

229717 - Agammaglobulinemia izolowana

229720 - Agammaglobulinemia syndromiczna

230800 - Botulizm zakaźny wywołany przez toksyny

230839 - Zespół Ehlersa i Danlosa z powodu niedoboru tenascyny-X

230845 - Zespół Ehlersa i Danlosa, typ podobny do naczyniowego

230851 - Zespół Ehlersa i Danlosa, typ zastawek serca

230857 - Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości

231013 - Wrodzone znieczulenie nerwu trójdzielnego

231031 - Dziedziczny rumień dłoniowy

231040 - Rodzinne uogólnione plamy soczewicowate

231080 - Dysplazja wysokiego stopnia u pacjentów z przełykiem Barreta

231108 - Rodzinny guz rabdoidalny

231111 - Toczeń rumieniowaty indukowany lekami

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone