Zespół mikrodelecji 2q23.1

Kod Orpha: 228402Kod OMIM: 156200

Definicja

The newly described 2q23.1 microdeletion syndrome includes severe intellectual deficit with pronounced speech delay, behavioral abnormalities including hyperactivity and inappropriate laughter, short stature and seizures.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(2)(q23.1)
Del(2)(q23.1)
Monosomia 2q23.1
Rzekomy zespół Angelmana
Monosomy 2q23.1
Pseudo-Angelman syndrome
Kod ORPHA
228402
Kod OMIM
156200
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl