2q23.1 microdeletion syndrome

Orpha code: 228402OMIM code: 156200

Definicja

The newly described 2q23.1 microdeletion syndrome includes severe intellectual deficit with pronounced speech delay, behavioral abnormalities including hyperactivity and inappropriate laughter, short stature and seizures.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Del(2)(q23.1)
Del(2)(q23.1)
Monosomia 2q23.1
Rzekomy zespół Angelmana
Monosomy 2q23.1
Pseudo-Angelman syndrome
Kod ORPHA
228402
Kod OMIM
156200
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl