Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja The myopathic form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency, an inherited metabolic disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA), is the most common and the least severe form of CPT II deficiency (see this term). Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy CPT2, adult-onset form CPT2, postać dorosłych CPT2, postać miopatyczna CPTII, postać dorosłych CPTII, postać miopatyczna Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać dorosłych Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać dorosłych Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać miopatyczna CPT2, myopathic form CPTII, adult-onset form CPTII, myopathic form Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, adult-onset form Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, adult-onset form Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, myopathic form Kod ORPHA 228302 Kod OMIM 255110 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5C52.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl