Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form

Orpha code: 228302OMIM code: 255110

Definition

The myopathic form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency, an inherited metabolic disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA), is the most common and the least severe form of CPT II deficiency (see this term).

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
CPT2, adult-onset form
CPT2, postać dorosłych
CPT2, postać miopatyczna
CPTII, postać dorosłych
CPTII, postać miopatyczna
Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać dorosłych
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać dorosłych
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać miopatyczna
CPT2, myopathic form
CPTII, adult-onset form
CPTII, myopathic form
Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, adult-onset form
Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, adult-onset form
Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, myopathic form
ORPHA code
228302
OMIM code
255110
ICD10 code
E71.3
ICD11 code
5C52.00

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl