Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół Ehlersa i Danlosa z powodu niedoboru tenascyny X to jeden z podtypów zespołu Ehlersa i Danlosa, który charakteryzuje się uogólnioną nadmierną ruchomością stawów, nadmierną rozciągliwością skóry i łatwym powstawaniem siniaków bez blizn zanikowych. Inne typowe objawy to deformacje stóp i dłoni (piezogeniczne guzki – przepukliny tłuszczowe, płaskostopie, szerokie śródstopie, krótkie palce i skóra dłoni z cechami starzenia się), silna męczliwość i objawy nerwowo-mięśniowe, w tym osłabienie i bóle mięśni. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Classical-like EDS type 1 EDS, typ podobny do klasycznego Zespół Ehlersa i Danlosa, typ podobny do klasycznego Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency clEDS type 1 Kod ORPHA 230839 Kod OMIM 606408 Kod ICD10 Q79.6 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl