Zespół Ehlersa i Danlosa z powodu niedoboru tenascyny-X

Kod Orpha: 230839Kod OMIM: 606408

Definicja

*Zespół Ehlersa i Danlosa z powodu niedoboru tenascyny X to jeden z podtypów zespołu Ehlersa i Danlosa, który charakteryzuje się uogólnioną nadmierną ruchomością stawów, nadmierną rozciągliwością skóry i łatwym powstawaniem siniaków bez blizn zanikowych. Inne typowe objawy to deformacje stóp i dłoni (piezogeniczne guzki – przepukliny tłuszczowe, płaskostopie, szerokie śródstopie, krótkie palce i skóra dłoni z cechami starzenia się), silna męczliwość i objawy nerwowo-mięśniowe, w tym osłabienie i bóle mięśni.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Classical-like EDS type 1
EDS, typ podobny do klasycznego
Zespół Ehlersa i Danlosa, typ podobny do klasycznego
Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency
clEDS type 1
Kod ORPHA
230839
Kod OMIM
606408
Kod ICD10
Q79.6
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl