Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A rare, genetic, frontonasal dysplasia characterized by coronal craniosynostosis, large skull defect with aplasia of ethmoid and nasal bones, hypertelorism, severely depressed nasal bridge and bifid nasal tip in association with total alopecia and hypogonadism. Intellectual disability is mild to moderate. Dane Classification Zespół wad wrodzonych Synonyms ALX4-related FNDAG Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa z łysieniem i hipogonadyzmem Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i nieprawidłowością narządów płciowych FNDAG ziązane z ALX4 Craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism Frontonasal dysplasia type 2 Frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality ORPHA code 228390 OMIM code 613451 ICD10 code Q87.0 ICD11 code - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl