Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, frontonasal dysplasia characterized by coronal craniosynostosis, large skull defect with aplasia of ethmoid and nasal bones, hypertelorism, severely depressed nasal bridge and bifid nasal tip in association with total alopecia and hypogonadism. Intellectual disability is mild to moderate. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy ALX4-related FNDAG Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa z łysieniem i hipogonadyzmem Dysplazja czołowo-nosowa z łysieniem i nieprawidłowością narządów płciowych FNDAG ziązane z ALX4 Craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism Frontonasal dysplasia type 2 Frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality Kod ORPHA 228390 Kod OMIM 613451 Kod ICD10 Q87.0 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl