Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja The neonatal form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency (see this term), an inherited disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA), is the lethal form of the disease which presents with multisystem failure. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy CPT2, lethal systemic form CPT2, postać noworodkowa CPT2, śmiertelna postać układowa CPTII, postać noworodkowa CPTII, śmiertelna postać układowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, śmiertelna postać układowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać noworodkowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, śmiertelna postać układowa CPT2, neonatal form CPTII, lethal systemic form CPTII, neonatal form Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, lethal systemic form Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, lethal systemic form Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, neonatal form Kod ORPHA 228308 Kod OMIM 608836 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5C52.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl