Lista chorób rzadkich*

218436 - Rzadkie zaburzenie rytmu serca

218439 - Niegentyczne zaburzenia rytmu serca

220295 - Kompleks skóra pergaminowa/zespół Cockayne'a

220386 - Holoprosencefalia semilobarna

220393 - Systemowa rozlana twardzina skórna

220402 - Systemowa ograniczona twardzina skórna

220407 - Twardzina układowa ograniczona

220436 - Skaza krwotoczna płytkowa Quebec

220443 - Skaza krwotoczna z powodu niedoboru syntezy tromboksanu

220448 - Makrotrombocytopenia z niewydolnością zastawki mitralnej

220452 - Izolowane dziedziczne zaburzenie z obecnością płytek olbrzymich

220460 - Postać poronna rodzinnej polipowatości gruczolakowatej

220465 - Zespół Larona z niedoborem odporności

220489 - Rzadka dziedziczna hemochromatoza

220493 - Zespół Joubert z wadą narządu wzroku

220497 - Zespół Joubert z wadą nerek

221008 - Zespół Rothmunda i Thomsona typu 1

221016 - Zespół Rothmunda i Thomsona typu 2

221039 - Dziedziczna poikilodermia stwardniająca, typ Weary'ego

221043 - Dziedziczna poikilodermia stwardniająca z przykurczami ścięgien, miopatią i zwłóknieniem płuc

221046 - Poikilodermia z neutropenią

221054 - Akrocefalopolidaktylia

221061 - Dziedziczna malformacja jamista mózgu

221074 - Choroba Marchiafava i Bignami'ego

221078 - Zespół złożonej hiperaktywnej dysfunkcji nerwów czaszkowych

221083 - Kloniczny skurcz połowy twarzy

221091 - Neuralgia nerwu trójdzielnego

221098 - Neuralgia nerwu językowo-gardłowego

221106 - NIEAKTUALNE: Izolowana miokimia twarzowa

221109 - Neuralgia nerwów czaszkowych

221114 - Nabyte obwodowe zaburzenie ruchowe

221117 - Zespół Gerstmanna

221120 - Zespół pseudoaminopterynowy

221126 - Zespół Fowlera

221139 - Złożony niedobór odporności z anomaliami twarzowo-oczno-szkieletowymi

221142 - Zanik plamki podobny do konfetti

221145 - Wiotka skóra z ciężkimi anomaliami płucnymi, żołądkowo-jelitowymi i moczowymi

221150 - NIEAKTUALNE: Zespół podobny do zespołu Pitta i Hopkinsa

222628 - Poikilodermia dziedziczna

223713 - Zaburzenie miochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej

223727 - Mięsak kości

223735 - Chłoniak

225123 - Hemochromatoza typu 3

225147 - Sporadyczna obustronna dziecięca martwica prążkowia

225154 - Rodzinna dzięcięca obustronna martwica prążkowia

225681 - Choroba lizosomalna z padaczką

225686 - Choroba peroksysomalna z padaczką

225689 - Choroba metabolizmu aminokwasów lub białek z padaczką

225692 - Zaburzenie transportu lub wydalania metali z padaczką

225696 - Zaburzenie metabolizmu energii z padaczką

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone