Poikilodermia z neutropenią

Kod Orpha: 221046Kod OMIM: 604173

Definicja

*Poikiloderma z neutropenią jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem, które charakteryzuje się siateczkowatą pigmentacją skóry(poikilodermią) o wczesnym początku (która typowo rozpoczyna się na kończynach, postępuje dośrodkowo i ostatecznie obejmuje tułów, twarz i uszy) i której towarzyszy przewlekła neutropenia, nawracające infekcje, zgrubienie paznokci (pachyonychia) i rogowacenie dłoniowo-podeszwowe. Dodatkowo zgłaszano opóźnienie wzrastania i/lub rozwoju oraz powiększenie wątroby i/lub śledziony.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type
Poikilodermia z neutropenią, typ Clericuzio
Kod ORPHA
221046
Kod OMIM
604173
Kod ICD10
D82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl