Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Poikiloderma z neutropenią jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem, które charakteryzuje się siateczkowatą pigmentacją skóry(poikilodermią) o wczesnym początku (która typowo rozpoczyna się na kończynach, postępuje dośrodkowo i ostatecznie obejmuje tułów, twarz i uszy) i której towarzyszy przewlekła neutropenia, nawracające infekcje, zgrubienie paznokci (pachyonychia) i rogowacenie dłoniowo-podeszwowe. Dodatkowo zgłaszano opóźnienie wzrastania i/lub rozwoju oraz powiększenie wątroby i/lub śledziony. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type Poikilodermia z neutropenią, typ Clericuzio Kod ORPHA 221046 Kod OMIM 604173 Kod ICD10 D82.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl