Dziedziczna poikilodermia stwardniająca z przykurczami ścięgien, miopatią i zwłóknieniem płuc

*Dziedziczna poikilodermia stwardniająca z przykurczami ścięgien, miopatią i zwłóknieniem płuc to rzadka, genetycznie uwarunkowana, dziedziczna poikilodermii (siateczkowata pigmentacja skóry), która charakteryzuje się poikilodermią (głównie twarzy) o wczesnym początku, niedokrwistością, nadmierną potliwością, przykurczami mięśni i ścięgien z wykształceniem stopy szpotawej, postępującym osłabieniem mięśni w odcinakch proksymalnych i dystalnych wszystkich kończyn oraz postępującym włóknieniem płuc. Dodatkowe objawy o zmiennym nasileniu obejmują obejmują łagodny obrzęk limfatyczny kończyn, opóźnienie wzrastania, zaburzenia czynności wątroby, zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki oraz zaburzenia hematologiczne.