Zespół Rothmunda i Thomsona typu 2

Kod Orpha: 221016Kod OMIM: 268400

Definicja

Rothmund-Thomson syndrome type 2 is a subform of Rothmund-Thomson syndrome (RTS; see this term) presenting with a characteristic facial rash (poikiloderma) and frequently associated with short stature, sparse scalp hair, sparse or absent eyelashes and/or eyebrows, congenital bone defects and an increased risk of osteosarcoma in childhood and squamous cell carcinoma later in life.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Poikiloderma of Rothmund-Thomson type 2
Poikilodermia Rothmunda i Thomsona typu 2
RTS2
RTS2
Kod ORPHA
221016
Kod OMIM
268400
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
LD2B

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl