Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rothmund-Thomson syndrome type 2 is a subform of Rothmund-Thomson syndrome (RTS; see this term) presenting with a characteristic facial rash (poikiloderma) and frequently associated with short stature, sparse scalp hair, sparse or absent eyelashes and/or eyebrows, congenital bone defects and an increased risk of osteosarcoma in childhood and squamous cell carcinoma later in life. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Poikiloderma of Rothmund-Thomson type 2 Poikilodermia Rothmunda i Thomsona typu 2 RTS2 RTS2 Kod ORPHA 221016 Kod OMIM 268400 Kod ICD10 Q82.8 Kod ICD11 LD2B *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl