Lista chorób rzadkich*

225700 - Choroba mitochondrialna z padaczką

225703 - Choroba mitochondrialna z neuropatią obwodową

225707 - Wada metabolizmu neuroprzekaźników z padaczką

225710 - Zaburzenie metabolizmu steroli z padaczką

225713 - Inne choroby metaboliczne z padaczką

225968 - NIEAKTUALNE: Dziedziczna predyspozycja do nadplytkowosci samoistnej

226292 - Całkowita wrodzona niedoczynność tarczycy

226295 - Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy

226298 - Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy

226307 - Niedoczynność tarczycy z powodu niedoboru czynników transkrypcyjnych zaangażowanych w rozwój lub funkcjonowanie przysadki

226310 - NIEAKTUALNE: Obwodowa niedoczynność tarczycy

226313 - Wrodzona niedoczynność tarczycy z powodu przyjmowania przez matkę leków przeciwtarczycowych

226316 - Przejściowa wrodzona niedoczynność tarczycy

227510 - Zanik wieloukładowy, typ móżdżkowy

227535 - Dziedziczny rak piersi

227786 - NIEAKTUALNE: Rodzinna retinopatia plamkowata

227796 - Dno białoplamiste

227972 - Zespół toksycznego oleju

227976 - Autosomalny recesywny zanik nerwu wzrokowego, typ OPA7

227982 - Poliendokrynopatia autoimmunologiczna typu 3

227990 - Poliendokrynopatia autoimmunologiczna 4

228000 - Idiopatyczna limfocytopenia CD4

228003 - Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru CORO1A

228012 - Postępująca zmysłowo-nerwowa utrata słuchu - kardiomiopatia przerostowa

228113 - Przetoka odbytu

228116 - Zespół Hughesa i Stovina

228119 - Fuzarioza

228123 - Kokcydioidomikoza

228140 - Idiopatyczne migotanie komór, nie typu Brugada

228145 - Wariant stwardnienia rozsianego

228157 - Postać Marburga stwardnienia rozsianego

228165 - Stwardnienie koncentryczne Baló

228169 - Autosomalna dominująca neurodegeneracja prążkowia

228174 - Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2N

228179 - Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2M

228184 - Zespół serce-ręka

228190 - Przetrwały przewód tętniczy - dwupłatkowa zastawka aorty - wady rąk

228215 - Zaburzenie elastyczności skóry uwarunkowane genetycznie

228218 - Nabyte zaburzenie elastyczności skóry

228221 - Nabyte zaburzenie elastyczności skóry ze zmniejszeniem ilości włókien elastycznych

228224 - Nabyte zaburzenie elastyczności skóry ze zwiększeniem ilości włókien elastycznych

228227 - Ogniskowa elastoza skóry o późnym początku

228236 - Linijna elastoza ogniskowa skóry

228240 - Elastoderma

228243 - Włókniak sprężysty grzbietu

228247 - Nabyte kępki żółte rzekome

228254 - Elastoma

228264 - Grudkowa fragmentacja włókien elastyny

228272 - Pierwotny zanik skórny plackowaty

228277 - Rodzinny zanik skórny plackowaty

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone