Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rzadki ciężki złożony niedobór odporności T-B+, który charakteryzuje się znaczącym zmniejszeniem liczby komórek T, prawidłową liczbą komórek B i niskim poziomem immunoglobulin. Zachowana jest grasica. Objawy choroby w postaci nawracających infekcji pojawiają się zazwyczaj w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Zgłaszano występowanie zespołu limfoproliferacyjnego /chłoniaka z komórek B związanego z wirusem Epsteina-Barr (EBV) oraz śluzówkowo-skórnego zespołu niedoboru odporności. U niektórych pacjentów obserwowano opóźnienie rozwoju, zaburzenia neuropoznawcze i behawioralne (w szczególności zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy SCID due to CORO1A deficiency Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru koroniny-1A SCID z powodu koroniny-1A SCID z powodu niedoboru CORO1A SCID due to coronin-1A deficiency Severe combined immunodeficiency due to coronin-1A deficiency Kod ORPHA 228003 Kod OMIM 615401 Kod ICD10 D81.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl