Ciężki złożony niedobór odporności z powodu niedoboru CORO1A

Kod Orpha: 228003Kod OMIM: 615401

Definicja

Rzadki ciężki złożony niedobór odporności T-B+, który charakteryzuje się znaczącym zmniejszeniem liczby komórek T, prawidłową liczbą komórek B i niskim poziomem immunoglobulin. Zachowana jest grasica. Objawy choroby w postaci nawracających infekcji pojawiają się zazwyczaj w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Zgłaszano występowanie zespołu limfoproliferacyjnego /chłoniaka z komórek B związanego z wirusem Epsteina-Barr (EBV) oraz śluzówkowo-skórnego zespołu niedoboru odporności. U niektórych pacjentów obserwowano opóźnienie rozwoju, zaburzenia neuropoznawcze i behawioralne (w szczególności zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SCID due to CORO1A deficiency
Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru koroniny-1A
SCID z powodu koroniny-1A
SCID z powodu niedoboru CORO1A
SCID due to coronin-1A deficiency
Severe combined immunodeficiency due to coronin-1A deficiency
Kod ORPHA
228003
Kod OMIM
615401
Kod ICD10
D81.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl