Lista chorób rzadkich*

217074 - Rzadki rak trzustki

217080 - Grzybicze infekcje płuc u pacjentów z grupy ryzyka

217085 - Mukopolisacharydoza typu 2, postać ciężka

217093 - Mukopolisacharydoza typu 2, postać poronna

217253 - Zapalenie układu limbicznego z przeciwciałami przeciwko receptorom NMDA

217260 - Postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia

217266 - Zespół BNAR

217315 - Skóra kręta ciemienia - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - głuchota zmysłowo-nerwowa

217330 - Hiperurykemia - niedokrwistość - niewydolność nerek

217335 - Zespół RIN2

217340 - Zespół mikroduplikacji 17q21.31

217346 - Zespół mikrodelecji 19q13.11

217371 - Ostra dziecięca niewydolność wątroby z powodu defektu syntezy białek kodowanych przez mtDNA

217377 - Zespół mikroduplikacji Xp11.22p11.23

217382 - Zespół neurodegeneracyjny z powodu zaburzeń transportu kwasu foliowego w mózgu

217385 - Zespół mikroduplikacji 17p13.3

217390 - Złożony Niedobór odporności z powodu deficytu DOCK8

217396 - Postępująca demielinizująca neuropatia z obustronną martwicą prążkowia

217399 - Wrodzona niewrażliwość na ból z hiperhydrozą

217407 - Dziedziczna hipotrichoza z nawracającymi pęcherzami skóry

217410 - NIEAKTUALNE: Ograniczona malformacja limfatyczna

217454 - Rzadka dziedziczna trombofilia

217467 - Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego niedoboru glikoproteiny bogatej w histydynę (poli-L)

217557 - Płucna glikogenoza śródmiąższowa

217560 - Dziecięca hiperplazja komórek endokrynowych

217563 - Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowanan niedoborem SP-B

217566 - Przewlekła niewydolność oddechowa z zaburzeniem metabolizmu surfaktantu

217569 - Rzadka kardiomiopatia przerostowa

217572 - Choroba spichrzania glikogenu z kardiomiopatią przerostową

217581 - Choroba lizosomalna z kardiomiopatią przerostową

217587 - Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią przerostową

217591 - Zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy z kardiomiopatią przerostową

217595 - Zespół z towarzyszącą kardiomiopatią przerostową

217598 - Nierodzinna kardiomiopatia przerostowa

217601 - NIEAKTUALNE: Kardiomiopatia przerostowa spowodowana intensywnym treningiem fizycznym

217604 - Kardiomiopatia rozstrzeniowa

217607 - Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa

217610 - Choroba nerwowo-mięśniowa z kardiomiopatią rozstrzeniową

217613 - Choroba mitochondrialna z kardiomiopatią rozstrzeniową

217616 - Zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych i ketogenezy z kardiomiopatią rozstrzeniową

217619 - Zespół z towarzyszącą kardiomiopatią rozstrzeniową

217622 - Głuchota zmysłowo-nerwowa z kardiomiopatią rozstrzeniową

217629 - Nierodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa

217632 - Kardiomiopatia restrykcyjna

217635 - Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna

217638 - Choroba lizosomalna z kardiomiopatią restrykcyjną

217656 - Rodzinna izolowana arytomogenna dysplazja prawej komory

217678 - Kardiomiopatia niesklasyfikowana

217720 - Nierodzinna kardiomiopatia restrykcyjna

218432 - NIEAKTUALNE: Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna typu 3

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone