Hiperurykemia - niedokrwistość - niewydolność nerek

Kod Orpha: 217330Kod OMIM: 613092

Definicja

A rare autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) of childhood due to <i>REN</i> mutations and characterized by early onset hypoproliferative anemia, hyperuricemia, gout, and slowly progressive tubulointerstitial kidney disease.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
ADTKD-REN
FJHN typu 2
REN związana z rodzinną młodzieńczą nefropatią hiperurykemiczną
REN związane z FJHN
REN związane z choroba nerek
Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemiczna typu 2
FJHN type 2
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
REN-associated FJHN
REN-associated familial juvenile hyperuricemic nephropathy
REN-associated kidney disease
Kod ORPHA
217330
Kod OMIM
613092
Kod ICD10
Q61.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl