REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease

Orpha code: 217330OMIM code: 613092

Definition

A rare autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) of childhood due to <i>REN</i> mutations and characterized by early onset hypoproliferative anemia, hyperuricemia, gout, and slowly progressive tubulointerstitial kidney disease.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
ADTKD-REN
FJHN typu 2
REN związana z rodzinną młodzieńczą nefropatią hiperurykemiczną
REN związane z FJHN
REN związane z choroba nerek
Rodzinna młodzieńcza nefropatia hiperurykemiczna typu 2
FJHN type 2
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
REN-associated FJHN
REN-associated familial juvenile hyperuricemic nephropathy
REN-associated kidney disease
ORPHA code
217330
OMIM code
613092
ICD10 code
Q61.5
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl