Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego niedoboru glikoproteiny bogatej w histydynę (poli-L)

Kod Orpha: 217467Kod OMIM: 613116

Definicja

Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency is a rare, genetic, coagulation disorder characterized by a tendency to develop thrombosis, resulting from decreased histidine-rich glycoprotein (HRG) plasma levels. Manifestations are variable depending on location of thrombosis, but may include headaches, diplopia, progressive pain, limb swelling, itching or ulceration, and brownish skin discoloration, among others.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Hereditary thrombophilia due to congenital HRG deficiency
Dziedziczna trombofilia z powodu wrodzonego niedoboru HRG
Kod ORPHA
217467
Kod OMIM
613116
Kod ICD10
D68.5
Kod ICD11
3B61.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl