Mukopolisacharydoza typu 2, postać ciężka

Kod Orpha: 217085Kod OMIM: 309900

Definicja

Mucopolysaccharidosis type 2 (MPS2, see this term), severe form (MPS2S), is associated with a massive accumulation of glycosaminoglycans and a wide variety of symptoms including a rapidly progressive cognitive decline; it is most often fatal in the second or third decade.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Hunter syndrome type A
MPS2A
MPSIIA
Mukopolisacharydoza typu 2A
Mukopolisacharydoza typu II, postać ciężka
Mukopolisacharydoza typu IIA
Niedobór 2-sulfatazy iduronianu typu A
Zespół Huntera typu A
Iduronate 2-sulfatase deficiency type A
MPS2A
MPSIIA
Mucopolysaccharidosis type 2A
Mucopolysaccharidosis type II, severe form
Mucopolysaccharidosis type IIA
Kod ORPHA
217085
Kod OMIM
309900
Kod ICD10
E76.1
Kod ICD11
5C56.31

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl