Ostra dziecięca niewydolność wątroby z powodu defektu syntezy białek kodowanych przez mtDNA

Kod Orpha: 217371Kod OMIM: 613070

Definicja

A rare mitochondrial respiratory chain deficiency due to TRMU deficiency leading to mitochondrial tRNA synthesis defect and characterized clinically by transient, but life-threatening acute liver failure episodes.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mitochondrial DNA-encoded proteins
Ostra dziecięca niewydolność wątroby z powodu defektu syntezy białek kodowanych przez mitochondrialne DNA
Kod ORPHA
217371
Kod OMIM
613070
Kod ICD10
E88.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl