Zespół mikrodelecji 19q13.11

Kod Orpha: 217346Kod OMIM: 613026

Definicja

The 19q13.11 microdeletion is characterized by several major features including pre and postnatal growth retardation, slender habitus, severe postnatal feeding difficulties, microcephaly, intellectual deficit with speech disturbance, hypospadias and ectodermal dysplasia presented by scalp aplasia, thin and sparse hair, eyebrows and eyelashes, thin and dry skin and dysplasic nails.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(19)(q13.11)
Del(19)(q13.11)
Monosomia 19q13.11
Monosomy 19q13.11
Kod ORPHA
217346
Kod OMIM
613026
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl