Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Rothmund-Thomson syndrome type 1 is a subform of Rothmund-Thomson syndrome (RTS; see this term) presenting with a characteristic facial rash (poikiloderma) and frequently associated with short stature, sparse scalp hair, sparse or absent eyelashes and/or eyebrows, and rapidly progressive bilateral juvenile cataracts. In contrast to RTS2 (see this term), patients with RTS1 do not appear to have an increased risk of developing cancer. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Poikiloderma of Rothmund-Thomson type 1 Poikilodermia Rothmunda i Thomsona typu 1 RTS1 RTS1 Kod ORPHA 221008 Kod OMIM 618625 Kod ICD10 Q82.8 Kod ICD11 LD2B *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl