Zespół Rothmunda i Thomsona typu 1

Kod Orpha: 221008Kod OMIM: 618625

Definicja

Rothmund-Thomson syndrome type 1 is a subform of Rothmund-Thomson syndrome (RTS; see this term) presenting with a characteristic facial rash (poikiloderma) and frequently associated with short stature, sparse scalp hair, sparse or absent eyelashes and/or eyebrows, and rapidly progressive bilateral juvenile cataracts. In contrast to RTS2 (see this term), patients with RTS1 do not appear to have an increased risk of developing cancer.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Poikiloderma of Rothmund-Thomson type 1
Poikilodermia Rothmunda i Thomsona typu 1
RTS1
RTS1
Kod ORPHA
221008
Kod OMIM
618625
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
LD2B

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl