Zespół Ehlersa i Danlosa/wrodzona łamliwość kości

Kod Orpha: 230857Kod OMIM: 619120

Definicja

A rare systemic disease characterized by the association of the features of Ehlers-Danlos syndrome with those of osteogenesis imperfecta. Predominant clinical manifestations include generalized joint hypermobility and dislocations, skin hyperextensibility and/or translucency, easy bruising, and invariable association with mild signs of osteogenesis imperfecta, including short stature, blue sclera, and osteopenia or fractures.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
EDS/OI syndrome
Zespół EDS/OI
Kod ORPHA
230857
Kod OMIM
619120
Kod ICD10
Q79.6
Kod ICD11
LD28.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl