Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja The severe infantile form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency (see this term), an inherited disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA), is the early-onset form of the disease. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy CPT2, hepatocardiomuscular form CPT2, ciężka postać dziecięca CPT2, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa CPTII, ciężka postać dziecięca CPTII, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, ciężka postać dziecięca Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa CPT2, severe infantile form CPTII, hepatocardiomuscular form CPTII, severe infantile form Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, hepatocardiomuscular form Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, hepatocardiomuscular form Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, severe infantile form Kod ORPHA 228305 Kod OMIM 600649 Kod ICD10 E71.3 Kod ICD11 5C52.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl