Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition The severe infantile form of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency (see this term), an inherited disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA), is the early-onset form of the disease. Disease data Classification Clinical subtype Synonyms CPT2, hepatocardiomuscular form CPT2, ciężka postać dziecięca CPT2, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa CPTII, ciężka postać dziecięca CPTII, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny II, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, ciężka postać dziecięca Niedobór palmitylotransferazy karnityny typu 2, postać wątrobowo-sercowo-mięśniowa CPT2, severe infantile form CPTII, hepatocardiomuscular form CPTII, severe infantile form Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, hepatocardiomuscular form Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, hepatocardiomuscular form Carnitine palmitoyl transferase deficiency type 2, severe infantile form ORPHA code 228305 OMIM code 600649 ICD10 code E71.3 ICD11 code 5C52.00 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl