Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru NEFL (choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2B5) to rzadka dziedziczna aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa, która charakteryzuje się początkiem w niemowlęctwie i objawia się powoli postępującym zanikiem i osłabieniem mięśni dystalnych (cięższe objawy dotyczą kończyn dolnych, umiarkowane – ramion), z nieznacznie opóźnionym rozwojem ruchowym, hipotonią i dystalnym upośledzeniem wszystkich rodzajów czucia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy AR-CMT2B5 Ciężka neuropatia aksonalna o wczesnym początku z powodu niedoboru podjednostki lekkich neurofilamentów Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2B5 SEOAN due to NEFL deficiency Severe early-onset axonal neuropathy due to NEFL deficiency Severe early-onset axonal neuropathy due to light neurofilament subunit deficiency Kod ORPHA 228374 Kod OMIM 607734 Kod ICD10 G60.0 Kod ICD11 8C20.1 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl