Zaburzenie puli magazynowej płytek krwi - izolowany defekt ziarnistości delta

Kod Orpha: 248340Kod OMIM:

Definicja

*Zaburzenie puli magazynowej płytek krwi - izolowany defekt ziarnistości delta jest rzadką, izolowaną, konstytucyjną trombocytopenią, która charakteryzującym się wadliwym tworzeniem i/lub nieprawidłową funkcją ziarnistości zawartych w płytkach krwi, a także melanosomów w komórkach skóry, powodując różne objawy: od łagodnego krwawienia i łatwego siniaczenia do umiarkowanie nasilonej śluzówkowej/skórnej skazy krwotocznej oraz pooperacyjnych powikłań krwotocznych.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Isolated delta-SPD
Choroba puli magazynowej-izolowany defekt ziarnistości gęstych
Izolowana delta-SPD
Isolated dense-SPD
Isolated dense-storage pool disease
Kod ORPHA
248340
Kod OMIM
-
Kod ICD10
D69.1
Kod ICD11
3B62.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl