Zespół mikrodelecji 1q41q42

Kod Orpha: 250999Kod OMIM: 612530

Definicja

1q41q42 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by a severe developmental delay and/or intellectual disability, typical facial dysmorphic features, brain anomalies, seizures, cleft palate, clubfeet, nail hypoplasia and congenital heart disease.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(1)(q41q42)
Del(1)(q41q42)
Monosomia 1q41q42
Monosomia 1q41-q42
Zespół mikrodelecji 1q41-q42
Monosomy 1q41q42
Kod ORPHA
250999
Kod OMIM
612530
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.10

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl