Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja 1q41q42 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by a severe developmental delay and/or intellectual disability, typical facial dysmorphic features, brain anomalies, seizures, cleft palate, clubfeet, nail hypoplasia and congenital heart disease. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Del(1)(q41q42) Del(1)(q41q42) Monosomia 1q41q42 Monosomia 1q41-q42 Zespół mikrodelecji 1q41-q42 Monosomy 1q41q42 Kod ORPHA 250999 Kod OMIM 612530 Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 LD44.10 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl