Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition 1q41q42 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by a severe developmental delay and/or intellectual disability, typical facial dysmorphic features, brain anomalies, seizures, cleft palate, clubfeet, nail hypoplasia and congenital heart disease. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Del(1)(q41q42) Del(1)(q41q42) Monosomia 1q41q42 Monosomia 1q41-q42 Zespół mikrodelecji 1q41-q42 Monosomy 1q41q42 ORPHA code 250999 OMIM code 612530 ICD10 code Q93.5 ICD11 code LD44.10 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl