Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia

Kod Orpha: 247820Kod OMIM: 613573

Definicja

*Zespół dysplazja ektodermalna - syndaktylia to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół dysplazji ektodermalnej, który charakteryzuje się brakiem lub rzadkim owłosieniem skóry głowy, brwi i rzęs (jeśli włosy są obecne, przybierają postać pili torti), szeroko rozstawionymi, stożkowatymi zębami z koronami o kształcie kołka i hipoplazją szkliwa, nadmiernym rogowaceniem wewnętrznych powierzchni dłoni i podeszw stóp, z towarzyszącą częściową skórną syndaktylią (palcozrostem) dłoni i stóp.inf brsup inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
EDSS
EDSS1
Zespół dysplazji ektodermalnej - pili torti - syndaktylii skórnej
Kod ORPHA
247820
Kod OMIM
613573
Kod ICD10
Q82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl