Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół mikroduplikacji 1q21.1 to rzadka częściowa trisomia/tetrasomia autosomu z niepełną penetracją i zmienną ekspresją, która charakteryzuje się makrocefalią (wielkogłowiem), opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami psychicznymi (zaburzenia ze spektrum autyzmu, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi - ADHD, schizofrenia, zaburzenia nastroju) i łagodną dysmorfią twarzy (wysokie czoło, hiperteloryzm). Inne towarzyszące objawy obejmują wrodzone wady serca, obniżenie napięcia mięśniowego, niski wzrost oraz skoliozę. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Dup(1)(q21.1) Dup(1)(q21.1) Trisomia 1q21.1 Trisomy 1q21.1 Kod ORPHA 250994 Kod OMIM 612475 Kod ICD10 Q92.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl