Przeładowanie żelazem związane z FTH1

Kod Orpha: 247790Kod OMIM: 615517

Definicja

Rzadkie zaburzenie metabolizmu i transportu żelaza, które charakteryzuje się podwyższonym poziomem ferrytyny w surowicy, podwyższonym poziomem żelaza w surowicy, zwiększonym wysyceniem transferyny i odkładaniem żelaza w hepatocytach. Gromadzenie żelaza wykazano również w sercu i szpiku kostnym, natomiast badanie hematologiczne krwi obwodowej nie wykazuje nieprawidłowości.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
FTH1-associated iron overload
FTH1-associated iron overload
Kod ORPHA
247790
Kod OMIM
615517
Kod ICD10
E83.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl