Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D

Kod Orpha: 251370Kod OMIM:

Definicja

A rare, genetic hemoglobinopathy characterized by all the characteristics of sickle cell anemia (SCA). Clinical course is similar to SCA, including acute episodes of pain, splenic infarction and splenic sequestration crisis, vaso-occlusive crisis, acute chest syndrome, ischemic brain injury, osteomyelitis and avascular bone necrosis. The genotype is characterized by an HbS allele in combination with the HbD variant, beta121Glu>Gln.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
HbSD disease
Choroba HbSD
Kod ORPHA
251370
Kod OMIM
-
Kod ICD10
D57.2
Kod ICD11
3A51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl