Zespół mikrodelecji 2q31.1

Kod Orpha: 251014Kod OMIM:

Definicja

2q31.1 microdeletion syndrome is a well-defined and clinically recognisable syndrome characterized by moderate to severe developmental delay, short stature, facial dysmorphism and variable limb defects.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(2)(q31.1)
Del(2)(q31.1)
Monosomia 2q31.1
Monosomy 2q31.1
Kod ORPHA
251014
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.20

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl