Artrogrypoza dystalna typu 10

Kod Orpha: 251515Kod OMIM: 187370

Definicja

A rare, genetic, distal arthrogryposis syndrome characterized by plantar flexion contractures, typically presenting with toe-walking in infancy, variably associated with milder contractures of the hip, elbow, wrist and finger joints. No ocular or neurological abnormalities are associated and serum creatine phosphokinase levels are normal.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
DA10
DA10
Krótkie ścięgno Achillesa
Podeszwowy przykurcz
Plantar flexion contracture
Short Achilles tendon
Short tendo calcaneus
Kod ORPHA
251515
Kod OMIM
187370
Kod ICD10
Q68.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl