Distal arthrogryposis type 10

Orpha code: 251515OMIM code: 187370

Definicja

A rare, genetic, distal arthrogryposis syndrome characterized by plantar flexion contractures, typically presenting with toe-walking in infancy, variably associated with milder contractures of the hip, elbow, wrist and finger joints. No ocular or neurological abnormalities are associated and serum creatine phosphokinase levels are normal.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
DA10
DA10
Krótkie ścięgno Achillesa
Podeszwowy przykurcz
Plantar flexion contracture
Short Achilles tendon
Short tendo calcaneus
Kod ORPHA
251515
Kod OMIM
187370
Kod ICD10
Q68.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl