Zespół mikrodelecji 2q32q33

Kod Orpha: 251019Kod OMIM: 612313

Definicja

2q32q33 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by a variable phenotype involving moderate to severe intellectual deficit, significant speech delay, persistent feeding difficulties, growth retardation and dysmorphic features.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(2)(q32)
Del(2)(q32)
Del(2)(q32q33)
Monosomia 2q32
Monosomia 2q32q33
Monosomia 2q32-q33
Zespół mikrodelecji 2q32-q33
Del(2)(q32q33)
Monosomy 2q32
Monosomy 2q32q33
Kod ORPHA
251019
Kod OMIM
612313
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl