2q32q33 microdeletion syndrome

Orpha code: 251019OMIM code: 612313

Definicja

A rare autosomal monosomy characterized by a variable phenotype with moderate to severe intellectual disability, behavioral problems, short stature, microcephaly, dysplastic nails, sparse hair, cleft palate and dysmorphic craniofacial features.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Del(2)(q32)
Del(2)(q32)
Del(2)(q32q33)
Monosomia 2q32
Monosomia 2q32q33
Monosomia 2q32-q33
Zespół mikrodelecji 2q32-q33
Del(2)(q32q33)
Monosomy 2q32
Monosomy 2q32q33
Kod ORPHA
251019
Kod OMIM
612313
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl