Zespół mikrodelecji 8p23.1

Kod Orpha: 251071Kod OMIM:

Definicja

8p23.1 deletion involves a partial deletion of the short arm of chromosome 8 characterized by low birth weight, postnatal growth deficiency, mild intellectual deficit, hyperactivity, craniofacial abnormalities, and congenital heart defects.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Del(8)(p23.1)
Del(8)(p23.1)
Monosomia 8p23.1
Monosomy 8p23.1
Kod ORPHA
251071
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.81

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl