Zespół CK

Kod Orpha: 251383Kod OMIM: 300831

Definicja

CK syndrome is a rare, genetic, X-linked syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to severe intellectual disability, infancy-onset seizures, post-natal microcephaly, cerebral cortical malformations, dysmorphic facial features (including long, narrow face, almond-shaped palpebral fissures, epicanthic folds, high nasal bridge, malar flattening, posteriorly rotated ears, high arched palate, crowded teeth, micrognathia) and thin body habitus. Long and slim fingers/toes, strabismus, hypotonia, spasticity, optic disc atrophy, and behavioral problems (aggression, attention deficit hyperactivity disorder and irritability) are additional features.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
X-linked intellectual disability-microcephaly-cortical malformation-thin habitus syndrome
Niepełnosprawność intelektualna sprzęzona z chromosomem X - małogłowie - malformacja kory mózgu - szczupły wygląd
Kod ORPHA
251383
Kod OMIM
300831
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl