Zespół 49,XXXYY

Kod Orpha: 261534Kod OMIM:

Definicja

*Zespół 49,XXXYY jest rzadką aberracją chromosomów płci (gonosomów), która charakteryzuje się eunuchoidalną budową ciała, rozkładem tkanki tłuszczowej charakterystycznym dla płci żeńskiej, prawidłowym lub wysokim wzrostem, umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, charakterystycznymi rysami twarzy (wydatne czoło, zmarszczki nakątne, szeroki grzbiet nosa, prognatyzm), ginekomastią, hipogonadyzmem, wnętrostwem, małym prąciem i zaburzeniami zachowania (samotnictwo, pasywne usposobienie, skłonność do wybuchów agresji, zachowania autystyczne). Mogą towarzyszyć wady układu kostnego, takie jak opóźniony wiek kostny, klinodaktylia piątych palców, wady rozwojowe łokci i powolny rozwój zębów trzonowych.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
261534
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q98.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl