Zespół Mowata i Wilsona z powodu monosomii 2q22

Kod Orpha: 261537Kod OMIM: 235730

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
Hirschsprung disease and intellectual disability due to 2q22 microdeletion
Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna z powodu del(2)(q22)
Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna z powodu mikrodelecji 2q22
Choroba Hirschsprunga i niepełnosprawność intelektualna z powodu monosomii 2q22
Zespół Mowata i Wilsona z powodu del(2)q(22)
Zespół Mowata i Wilsona z powodu mikrodelecji 2q22
Hirschsprung disease and intellectual disability due to del(2)(q22)
Hirschsprung disease and intellectual disability due to monosomy 2q22
Mowat-Wilson syndrome due to 2q22 microdeletion
Mowat-Wilson syndrome due to del(2)q(22)
Kod ORPHA
261537
Kod OMIM
235730
Kod ICD10
Q43.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl